Badania genetyczne przed ciążą są polecane dla par rozpoczynających starania o dziecko. Opierają się one o analizę materiału genetycznego pary i umożliwiają wykrycie ewentualnych zmian, które mogłyby powodować różnorodne schorzenia czy dolegliwości ich potomstwa.
Czym są badania genetyczne przed ciążą?
Jak wspomniano powyżej, badania genetyczne przed ciążą stanowią rodzaj profilaktyki, która ma na celu zapobieganie możliwości przeniesienia wady genetycznej z rodziców na dziecko. Poza tym, badania te dostarczają cennych wskazówek na temat mogących występować problemów z zajściem w ciążę czy jej donoszeniem. Wykrywane podczas badania zmiany obejmują między innymi mutacje w obrębie analizowanych genów czy występowanie tak zwanych polimorfizmów.
Jakie korzyści daje wykonanie tego typu badań?
Badania genetyczne cechują się bardzo dużą wiarygodnością. Co ważne, nie ma konieczności ich ponownego wykonywania oraz mogą być przeprowadzone w dowolnym wieku. Ich wyniki nie ulegają modyfikacjom na skutek obecności innych jednostek chorobowych, a same badania nie mają żadnych przeciwwskazań do wykonania.
Na jakie badania warto się zdecydować planując dziecko?
W pierwszej kolejności powinny być wykonane badania, których wyniki mogą wskazywać na potencjalne trudności z zajściem w ciążę. Tego typu analizy obejmują między innymi poszukiwanie nieprawidłowości w genach: F2, F5, FMR1, AR oraz mutacji zlokalizowanych w regionie AZF chromosomu Y. Zwykle tego typu badania oferowane są przez specjalistyczne kliniki w formie pakietów. W tym przypadku wykonywane są całe zestawy badań, a ich koszt jest wówczas niższy niż w przypadku chęci wykonania pojedynczych badań. Pakiety służące weryfikacji płodności mężczyzn obejmują liczbowe i strukturalne aberracje chromosomowe, a także ocenę nasienia pod kątem azoospermii i oligozoospermii. W przypadku kobiet mutacje w genach F2 i F5 mogą skutkować trudnościami związanymi z donoszeniem ciąży, z uwagi na zwiększanie ryzyka występowania nawracających poronień samoistnych. Poza tym, podnoszą one ryzyko występowania zakrzepicy żył głębokich oraz zwiększają ryzyko tworzenia się zakrzepów w łożysku skutkujące obumieraniem płodu.
Badania genetyczne przed ciążą to nie wszystko
Badania genetyczne wykonywane przed ciążą powinny obejmować również testowanie pod kątem obecności w materiale genetycznym zmian, które mogłyby spowodować wystawienie poważnych wad u dziecka. W tym przypadku warto wspomnieć choćby o mutacji w obrębie genu CFTR, która prowadzi do rozwoju mukowiscydozy związanej z zaburzeniem prawidłowej pracy gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Co ważne, choroba jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny, a więc ujawnia się w przypadku przekazania dziecku wadliwej kopii genu przez każdego z rodziców. Nie można również zapominać, że w tym przypadku nosicielstwo wadliwego genu nie daje objawów i nie może być zidentyfikowane w żaden inny sposób, poza wspomnianymi badanami genetycznymi.
